Parkinson Aktuell UCB

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Vererbbarkeit von Morbus Parkinson

Bei Morbus Parkinsonhandelt es sich nicht um eine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne. Die häufigste Form der Erkrankung ist das idiopathische Parkinson, das einzeln (sporadisch), ohne erkennbare Ursache auftritt. Dennoch wird immer deutlicher, dass auch genetische Faktoren bei der Entstehung des idiopathischen Parkinson eine wichtige Rolle zu spielen scheinen. Kinder von Parkinson-Patienten haben gegenüber der Normalbevölkerung ein erhöhtes Risiko, ebenfalls an Parkinson zu erkranken.

Heute geht man davon aus, dass sich die Parkinson-Erkrankung durch das Zusammenspiel mehrerer Faktoren manifestiert. Neben Funktionsstörungen der betroffenen Zellen, die beispielsweise Entgiftungs-, Stoffwechsel-und Überlebensmechanismen regulieren, sowie zellulärem Stress durch freie Radikale und äußere Umwelteinflüsse (z. Bsp. Schwermetalle und Pestizide), treten vererbbare Faktoren zunehmend in den Vordergrund.

Familiäres Parkinson

Neben der idiopathischen Form von Parkinson, die ohne erkennbare Ursache auftritt, ist auch eine erbliche Form von Morbus Parkinson bekannt – das familiäre Parkinson – die auf ca. 5-10% der Fälle insgesamt zutrifft. Menschen, die an dieser seltenen Form von Parkinson leiden, erkranken meist früher in ihrem Leben als beim idiopathischen Syndrom. Im Allgemeinen erkranken die Betroffenen vor ihrem 50. Lebensjahr. Bei einigen Formen sind ein noch jüngeres Erkrankungsalter (vor 40 Jahren) und auch dystone Symptome (Verkrampfungen) charakteristisch.

Parkinson-Gene und Familienplanung - Vererbbarkeit von Morbus Parkinson

Parkinson-Gene

Es wurden inzwischen verschiedene Genorte bzw. Gene identifiziert, die ursächlich an der erblichen Form von Parkinson beteiligt sind. Das erste entdeckte Parkinson-Gen war PARK1. Bei PARK1 handelt es sich um das Gen für α-Synuklein, ein Eiweißstoff, das der Hauptbestandteil von Ablagerungen in Nervenzellen ist, die typisch für Parkinson sind. Diese typischen Ablagerungen werden Lewy-Körperchen genannt. Insgesamt werden dadurch schädigende Prozesse in Gang gesetzt, die zum Untergang bestimmter Nervenzellen führen. Parkinson-Patienten mit einem PARK1-Gendefekt erkranken meist relativ früh an Parkinson. Der PARK1-Gendefekt wird „autosomal-dominant“ vererbt, d.h. 50% der Nachkommen eines Betroffenen erkranken ebenfalls, da bereits das veränderte Gen eines der beiden Elternteile für eine Erkrankung ausreicht. Darüber hinaus gibt es erbliche Parkinson-Formen, die „autosomal-rezessiv“ vererbt werden. Hier entwickelt sich die Krankheit erst, wenn zwei geschädigte Kopien des Genes vorliegen.

Diese rezessiv erblichen Formen zeigen im Vergleich zum idiopathischen Parkinson einen deutlich früheren Erkrankungsbeginn (meist vor dem 40. Lebensjahr) sowie einen meist langsamen Krankheitsverlauf. Ein Beispiel für diese Form von erblichem Parkinson ist das PRKN-Gen (auch Parkin oder PARK2). Es wird auch diskutiert, ob Veränderungen in bereits einer Kopie dieses Gens die Entwicklung einer spät beginnenden Parkinson-Erkrankung begünstigen können.

Es wurde auch gezeigt, dass bestimmte häufige genetische Varianten in verschiedenen Genen erheblich zum Risiko der Entwicklung von sporadischem Parkinson und anderen Formen der Erkrankung beitragen. Dabei handelt es sich nicht um krankheitsverursachende Mutationen, sondern um genetische Risikofaktoren, die das Erkrankungsrisiko erhöhen. Das muss aber nicht bedeuten, dass jeder, der dieses veränderte Gen (Mutation) besitzt, auch tatsächlich erkrankt. Hier spielen wie oben bereits erwähnt auch Umwelteinflüsse, aber auch andere Mechanismen in den Zellen eine Rolle.

Das wissenschaftliche Interesse liegt zunehmend auch auf dem Vorhandensein schützender, sogenannter „protektiver“ Gene, die das Auftreten von Parkinson verhindern oder die Ausprägung der Symptome abmildern können.

Wie ist eine erbliche Form von Parkinson erkennbar?

Hinweise für eine erbliche Form sind ein sehr frühes Erkrankungsalter, z. B. vor dem 50. Lebensjahr, und wenn mehrere Mitglieder in einer Familie von Parkinson betroffen sind. Je früher die Krankheit beginnt, umso wahrscheinlicher ist ein Gendefekt die Ursache. Anhand der Symptome lässt sich dagegen meist nur schwer zwischen sporadischem und familiärem Parkinson unterscheiden.

Sind in der Familie des Betroffenen bereits Fälle von Parkinson bekannt, sollte eine Stammbaumanalyse durchgeführt werden. Hierbei werden auf einem Familienstammbaum die erkrankten Familienmitglieder besonders gekennzeichnet. Dadurch versucht man, Muster im Auftreten der Erkrankung innerhalb einer Familie zu finden. Hieraus ergeben sich Hinweise, ob und wie die Erkrankung vererbt wurde (dominant oder rezessiv). Bei einem dominanten Erbgang erkranken alle Träger des Gendefektes. Bei einem rezessiven Erbgang sind die Eltern meist gesund, da zum Ausbruch der Erkrankung zwei defekte Gene aufeinander treffen müssen. Die erkrankten Kinder müssen also von jedem Elternteil das jeweils defekte Gen erben. Dennoch ist eine Unterscheidung nicht immer ganz einfach: So setzt sich in manchen Fällen bei einem dominanten Erbgang das defekte Gen nicht durch und Betroffene, die diese Veränderung tragen, bleiben dennoch gesund.

Ein Gentest kann Klarheit schaffen

Deuten alle Hinweise auf eine erbliche Form von Parkinson hin, so kann ein Gentest durchgeführt werden und für Klarheit sorgen. Abhängig von der Art des Erbganges, also dominant oder rezessiv, und nach der Abstammung bzw. Herkunft des Betroffenen und seiner Familie, können die im Gentest zu untersuchenden Gene bereits eingeschränkt werden. Die genetische Diagnostik wird zur Zeit nicht routinemäßig durchgeführt, in einzelnen Familien oder bei einzelnen Personen kann es jedoch sinnvoll sein zu untersuchen, welche Gene der Erkrankung zugrunde liegen, um gerade bei jungen Patienten mit der erblichen Form von Parkinson eventuell falsche Diagnosen und eine falsche Behandlung zu vermeiden.

Außerdem ist es vorstellbar, dass in Zukunft Therapien entwickelt werden, die genau auf den jeweiligen Gendefekt abgestimmt sind. Auch Angehörige können diesen Test durchführen lassen, um zu erfahren, wie hoch das Risiko ist, ebenfalls an Parkinson zu erkranken. Das hat den Vorteil, dass eine Therapie sehr frühzeitig begonnen werden kann. Es gibt Hinweise, dass eine frühe Therapie den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann. Allerdings kann ein positives Ergebnis auch sehr belastend sein, da es bisher keine Möglichkeiten gibt, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zu verzögern. Sprechen Sie am besten mit Ihrem behandelnden Hausarzt oder Neurologen. Dieser wird mit Ihnen besprechen, ob es in Ihrem Fall sinnvoll ist, einen Parkinson-Gentest durchzuführen. Sollte dies der Fall sein, wird er Sie über das weitere Vorgehen informieren. Schließlich handelt es sich hierbei nicht um eine routinemäßige Untersuchung, sondern um eine äußerst aufwendige Analyse, die nur in spezialisierten Laboren bzw. Kliniken durchgeführt wird.

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